Claudia Vingerhoets Gezondheid vandaag, 13:01

Leestijd: 4 minuten

Professor waarschuwt: deze signalen bij kinderen kunnen wijzen op het 22q11-syndroom

Veel ouders voelen al langer dat er iets niet klopt, maar krijgen pas laat de diagnose 22q11. Psycholoog Claudia Vingerhoets ziet dat leerproblemen, overprikkeling en medische klachten vaak pas achteraf met elkaar verbonden worden. Claudia Vingerhoets is assistant professor bij de Universiteit Maastricht en Gedragswetenschapper bij ’s Heeren Loo en zij doet onderzoek naar mensen met het 22q11-deletiesyndroom.

Veel ouders hebben nog nooit van 22q11 gehoord, totdat ze er zelf mee te maken krijgen. Dat is opvallend, want het 22q11-deletie en -duplicatie syndroom komen relatief vaak voor. Het ontstaat doordat er een klein stukje van chromosoom 22 ontbreekt of te veel is, wat invloed heeft op de ontwikkeling van een kind. In mijn werk zie ik dat ouders vaak al langere tijd signalen opmerken, maar dat deze niet direct met elkaar in verband worden gebracht. Juist daarom is het belangrijk om te weten waar je op kunt letten.

Lichamelijke signalen in de babytijd

Bij sommige kinderen zijn er al vroeg medische aanwijzingen. Denk aan aangeboren hartafwijkingen, voedingsproblemen of een verminderde weerstand. Ook kunnen er subtiele kenmerken zijn, zoals een lage spierspanning of een vertraagde motorische ontwikkeling. Niet elk kind heeft deze klachten, maar wanneer ze voorkomen in combinatie met andere signalen, kan dat een belangrijke aanwijzing zijn.

Ontwikkeling en leren: kleine verschillen die groter worden

Op jonge leeftijd is er vaak sprake van een taal-spraak achterstand. Soms is het nodig om een logopedist te betrekken. Op schoolleeftijd vallen vaak andere dingen op. Ouders en leerkrachten merken bijvoorbeeld dat een kind moeite heeft met leren, concentratie, plannen of het verwerken van informatie. Sommige kinderen hebben extra ondersteuning nodig bij taal of rekenen. Wat ik vaak hoor van ouders is dat hun kind hard werkt, maar dat het resultaat achterblijft. Dat kan frustrerend zijn voor het kind én voor de omgeving.

Binnen ons onderzoek aan de Universiteit Maastricht kijken we specifiek naar deze cognitieve ontwikkeling. We proberen beter te begrijpen waarom leren soms anders verloopt bij jongeren met 22q11 en hoe we hen hierin kunnen ondersteunen.

Gedrag en emoties: wat je als ouder kunt zien

Naast leren spelen ook gedrag en emoties een belangrijke rol. Kinderen met 22q11 kunnen wat jonger zijn in hun gedrag en zijn bijvoorbeeld gevoeliger voor prikkels, worden sneller angstig of hebben moeite met sociale situaties. Ze hebben vaak wel belangstelling voor contact met anderen, maar hebben onvoldoende sociale vaardigheden. Soms zie je dat een kind zich terugtrekt, terwijl anderen juist drukker of impulsiever reageren. Ook stemmingswisselingen of onzekerheid kunnen voorkomen. Dit zijn signalen die op zichzelf bij veel kinderen voorkomen, maar in combinatie met andere kenmerken kunnen ze wijzen op een onderliggende oorzaak zoals 22q11. In de adolescentie is er sprake van een verhoogd risico op verschillende mentale problemen zoals angststoornissen, depressie en psychose. Vroegtijdige herkenning en monitoring van signalen zijn daarom ook erg belangrijk.

Wanneer trek je aan de bel?

Er is geen checklist die precies aangeeft wanneer er sprake is van 22q11. Het gaat juist om het totaalplaatje. Zie je als ouder meerdere signalen op verschillende gebieden (lichamelijk, cognitief en emotioneel) dan is het verstandig om dit te bespreken met een professional zoals de huisarts, kinderarts of orthopedagoog. Vroege herkenning maakt een groot verschil. Het geeft duidelijkheid en opent de deur naar passende begeleiding en zorg.

Onderzoek en zorg: samen sterker

Binnen het Expertisecentrum 22q11 van het MUMC+ werken zorg en wetenschap nauw samen. Dat betekent dat inzichten uit onderzoek direct bijdragen aan betere begeleiding van kinderen en gezinnen. Andersom leren wij van ouders en kinderen wat er in het dagelijks leven speelt. Die wisselwerking is essentieel om de zorg steeds verder te verbeteren. [Hier zou een link ingebouwd kunnen worden naar een ervaringsverhaal]

Wil je meer informatie of herken je signalen bij jouw kind? Op platforms zoals Steun Stichting 22q11 vind je betrouwbare informatie en kun je ervaringen van andere ouders lezen. Als behandelaar en onderzoeker hoop ik vooral dat ouders zich gesteund voelen in hun zoektocht. Want hoe eerder we signalen herkennen, hoe beter we kinderen kunnen helpen om zich veilig en veerkrachtig te ontwikkelen.

Claudia Vingerhoets is assistant professor aan de Universiteit Maastricht en gedragswetenschapper bij ’s Heeren Loo. Zij onderzoekt hoe volwassenen met een 22q11-deletie of -duplicatie functioneren, waarbij ze kijkt naar cognitieve vaardigheden, dagelijks functioneren en de rol van hersenactiviteit. Haar onderzoek brengt in kaart hoe psychosociale factoren (zoals psychische problemen, trauma en leefstijl) en biologische factoren samenhangen met het functioneren op volwassen leeftijd, met als doel diagnostiek, begeleiding en behandeling te verbeteren.

Lees hier het verhaal van Mireille: Na 24 operaties wil Mireille meer begrip voor 22Q11: ‘Bijna niemand kent dit syndroom’

Geschreven door Claudia Vingerhoets

Claudia Vingerhoets is assistant professor bij de Universiteit Maastricht en Gedragswetenschapper bij 's Heeren Loo en zij doet onderzoek naar mensen met het 22q11-deletiesyndroom.