Geen syndroom met een mooie naam

redactie 22 jun 2018 Blogs

Het telefoongesprek met de klinisch geneticus duurde maar een paar minuten. Ze belde om te zeggen dat ook uit het laatste onderzoek niets gekomen was. Yaëls bloed zou bewaard worden. De klinische genetica is een wetenschap die met rasse schreden kennis verwerft, dus we mochten altijd terugbellen over een jaar of twee. Wie weet dat ze me dan meer kon vertellen. Maar voor dit moment was de conclusie dat er geen oorzaak gevonden kon worden voor Yaëls beperkingen.

Ongeveer anderhalf jaar geleden hadden we onze eerste afspraak bij de klinisch geneticus. We kwamen bij haar met een praktische vraag: mochten we een tweede kind willen, hoe groot zou dan de kans zijn dat dat ook iets mankeerde?

Het viel me meteen op dat de klinisch geneticus een ander soort dokter was dan alle andere artsen die de afgelopen jaren naar Yaël gekeken hadden. KG’s – zoals ze in de wandelgangen heten – hoeven geen behandeling voor te schrijven, ze moeten alleen maar een verklaring vinden, en die is er vaker niet dan wel. Dat trekt een nogal observeerderig, bescheiden soort mensen. Of misschien worden ze wel zo door hun opleiding.

De geliefde en ik hadden van tevoren een stamboom moeten opsturen met onze families en vooral de ziektes en afwijkingen die erin voorkwamen. Als je alles bij elkaar optelde, waren dat er heel wat. ‘Het zou een wonder zijn geweest als we een normaal kind hadden gekregen,’ grapte de geliefde. ‘Ach welnee, wat een onzin,’ zei ik. ‘Ik denk dat elke familie een rariteitenkabinet is, als je alle ooms en tantes en neefjes en nichtjes meetelt.’ Toch vonden we het allebei spannend. Stel dat Yaëls beperkingen terug te voeren waren op een of andere duistere genmutatie bij mij, dacht ik. Dat zou toch voelen als falen. Alsof ik zelf ook niet helemaal goed was.

In de onderzoekskamer werd Yaël intensief bekeken: hoe zagen haar handjes en voetjes eruit, de aanhechting van haar oortjes? Hoe groot was haar schedel, de afstand tussen haar oogjes? Waren al haar uiterlijke kenmerken terug te voeren op haar vader en moeder? Alles kon een aanwijzing zijn in welke richting ze moest zoeken. ‘Ze lijkt sprekend op u,’ hoorde ik voor de zoveelste keer, maar nu van een expert. Het onderzoek werd afgesloten met een familieportret, dat ze zou voorleggen aan haar collega’s. Het leek bijna wel gezellig. Daarnaast zou Yaëls bloed en urine onderzocht worden, en ook het bloed van mij en de geliefde.

Al snel kregen we bericht dat allerlei syndromen uitgesloten konden worden – Rett, Dravet, Angelman. Maar wat Yaël dan wel had, is dus nooit gevonden. Ja, dat ze epilepsie heeft, autistisch is en verstandelijk gehandicapt. Maar wat dan de oorzaak is van dat alles, is onbekend.

Of ik dat erg vind? Nee, niet echt. Ik ben, afgezien van de praktische vraag van het tweede kind, nooit zo bezig geweest met oorzaken en verklaringen. Zou het troost of houvast bieden als ik zou weten dat Yaël op dat en dat gen die en die mutatie had en dat het daar allemaal door kwam? Als ze nu een syndroom had met een mooie naam? Ik denk het niet. Yaël zou er niet door veranderen. Bovendien: sommige syndromen hebben een minder leuk verloop. Een uitslag kan soms ook een last zijn.

Het schijnt bij zorgindicaties te helpen als je kind een syndroom heeft: dat is dan waarschijnlijk echter dan ‘gewoon’ een verzameling handicaps. In Yaëls beschikkingen staat ook altijd nadrukkelijk ‘een oorzaak is niet gevonden’. In die zin is het niet handig dat Yaël geen syndroom met een mooie naam heeft.

Een technische verklaring, het liefst met kansberekening, was ook makkelijk geweest als we een tweede kind wilden. Die is er nu niet. Er is geen zinnig antwoord op de vraag of een tweede kind meer kans dan gemiddeld heeft om gehandicapt te zijn of minder. Ze weten het gewoon niet.

Ik ben nu 37 en op dit moment weet ik vrij zeker dat ik geen tweede kind wil. Als ik te lang wacht, beslist de tijd voor me, want ik ben echt niet van plan me over 25 jaar bij een Italiaanse arts te vervoegen. Als ik straks te oud ben is het jammer, maar niet het einde van de wereld. Ik heb namelijk al een heel leuk kind.

Reageer op artikel:
Geen syndroom met een mooie naam
Sluiten