Lisanne van Marrewijk Persoonlijke verhalen 2 aug 2021, 10:00

Leestijd: 2 minuten

Suzan: ‘Niemand wist wat er aan de hand was’

Suzan Hilhorst is naast auteur, ambassadeur van Metakids. Hoewel ze vijf jaar geleden nog maar weinig wist over metabole ziekten, weet ze dat nu maar al te goed. Haar dochters Sara en Liv overleden aan een nog onbekende metabole ziekte.

Ze is dankbaar dat ze als ambassadeur van Metakids meer kan doen om aandacht te krijgen voor deze groep ziekten. Hoe meer aandacht, hoe meer onderzoek. Maandelijks lees je een column van Suzan op JM Ouders.

Column: ‘Niemand wist wat er aan de hand was’

De dag dat onze dochter Sara met loeiende sirenes naar Rotterdam werd gebracht, was de dag dat we ons realiseerden dat de medische wetenschap nog niet zo ver was als we dachten.

Voor die tijd leek alles eenvoudig: bij ziekte ging je naar de huisarts, wellicht het ziekenhuis. Je liet je nakijken, geruststellen. Misschien stelde de arts een behandeling voor en kwam er een prognose. Soms zat het mee, soms zat het tegen.

Natuurlijk waren er verhalen van mensen die zomaar ziek werden, uit het niets en onverklaarbaar. Inspiratiebronnen voor de serie House, waarin één arts de ene onmogelijke ziekte na de andere oplost alsof het niets is. Verhalen die thuishoren in een film, niet het echte leven.

Tot die ene zomerdag in augustus. In de ambulance werd Sara in leven gehouden. Meer niet. In het ziekenhuis werden de symptomen bestreden. Meer niet. Niemand wist wat er met haar aan de hand was. We zagen fantastische, goede artsen voor een raadsel staan, zoekend naar antwoorden. Tevergeefs; Sara overleed, acht weken oud.

Dat raadsel lijkt inmiddels opgelost. Er is een gen gevonden en er zijn geslaagde onderzoeken. Vooral dankzij subsidies, want de zorgverzekeraar is al jaren uit beeld. En inmiddels weten we dat we, ondanks de metabole ziekte in ons gezin, niet uniek zijn. We zijn slechts een stip, een stip te midden van een grote groep gezinnen.’

Voor meer informatie over metabole ziekten kun je terecht op de website van Metakids. Vragen? Neem contact op.