Lauren Siemerink Persoonlijke verhalen Vandaag, 09:03

Leestijd: 8 minuten

Doorbraak: Amsterdam UMC ontwikkelt eerste betrouwbare labtest voor FAS: ‘Ik ben anders en ik kan daar niets aan doen’

Tot nu toe konden artsen het Foetaal Alcohol Syndroom (FAS) alleen vaststellen op basis van uiterlijke kenmerken en gedrag. Dat maakte de diagnose onzeker, gevoelig voor misverstanden en jarenlang een bron van frustratie voor kinderen en (pleeg)gezinnen. Nu is er een doorbraak: onderzoekers van het Amsterdam UMC, onder leiding van genetisch onderzoeker Peter Henneman, hebben samen met een internationaal onderzoeksteam, een betrouwbare labtest ontwikkeld die FAS objectief kan aantonen. Een ontdekking die niet alleen sneller duidelijkheid geeft, maar ook betere begeleiding én minder stigma. Voor gezinnen zoals dat van Acelya (20) betekent dit eindelijk erkenning na jaren van zoeken.

“Ze maakte geen oogcontact”: de eerste signalen bij Acelya

Voor pleegmoeder Henny Broeze begint de zoektocht al wanneer haar pleegdochter Acelya (20) met zeven maanden bij haar komt wonen. “Ze maakte geen oogcontact,” vertelt Henny. “Dat had ik in al mijn jaren als kraamhulp en pleegmoeder nog nooit meegemaakt.” In de jaren erna merkt Henny dat er meer aan de hand is. Acelya heeft moeite met oorzaak en gevolg, wat vaak tot onbegrip leidt. Ze is sterk in geheugenspelletjes zoals memory, maar worstelt met rekenen en overzicht houden in het verkeer. Op de basisschool blijkt dat ze een disharmonisch intelligentieprofiel heeft. “Haar verbaal sterke kant zorgde ervoor dat mensen haar overschatten,” zegt Henny. “Ze maakt makkelijk contact, maar kan situaties moeilijk overzien.” Acelya is daarnaast snel overprikkeld, star in routines en impulsief. “Mijn moeder legde altijd mijn kleding klaar, en die móést precies op dezelfde plek liggen,” vertelt Acelya. Als dat anders was, werd ik boos.”

Jaren van verwarring: waar komt haar gedrag vandaan?

Acelya herinnert zich vooral een machteloos gevoel. “Ik snapte niet waarom dingen bij mij anders gingen dan bij anderen,” zegt ze. “En andersom begrepen mensen mij ook niet. Dat is zo frustrerend.” Op school wordt ze herhaaldelijk gepest. “Ik deed echt mijn best, maar het leek nooit genoeg. Als ik boos werd of iets niet begreep, dachten mensen dat ik lastig was of het expres deed.” Er wordt gedacht aan autisme of ADHD, maar niets past helemaal. De zoektocht en onzekerheid blijft. Op haar zestiende loopt Acelya vast. Ze gaat uit huis en verblijft eerst op een groep, en gaat daarna op kamertraining. “Dat was een kantelpunt,” zegt ze.

Eindelijk duidelijkheid: Acelya heeft een vorm van FASD

Pas wanneer Acelya tien jaar is, wordt duidelijk dat haar biologische moeder alcohol heeft gedronken tijdens de zwangerschap. Henny: “Bij de plaatsing had haar moeder dit niet genoemd. In latere gesprekken toen ik gerichtere vragen stelde, bleek dat moeder pas twee weken voor de bevalling ontdekte dat ze zwanger was. Tot dat moment had ze gedronken.” Jaren later wanneer Henny tijdens een opleiding leert over het Foetaal Alcohol Spectrum Disorders, valt alles op zijn plek. “Alles wat ik hoorde, herkende ik in Acelya,” vertelt ze. Na onderzoek bij de FASD-polikliniek door een kinderarts in het ziekenhuis in Zutphen blijkt dat Acelya voldoet aan de kenmerken van ARND – een alcohol gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis binnen het spectrum van FASD. Acelya is inmiddels achttien als ze de diagnose krijgt. “Na een lange zoektocht kregen we eindelijk duidelijkheid,” zegt Henny. “Dat gaf zoveel rust – voor Acelya én voor ons.”

Wat is FAS(D) precies?

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) is een verzamelnaam voor aandoeningen die ontstaan door blootstelling aan alcohol tijdens de zwangerschap. FAS (Foetaal Alcohol Syndroom) is de meest ernstige vorm binnen dit spectrum, waarin groeiachterstand, specifieke gelaatskenmerken, en neurologische afwijkingen alle vier heel duidelijk aanwezig zijn. Kinderen met FAS(D) hebben vaak problemen met aandacht, impulscontrole, prikkelverwerking en sociale interactie. Omdat veel kenmerken overlappen met autisme of ADHD of andere genetische aandoeningen, blijft FAS(D)vaak onopgemerkt of wordt er een verkeerde diagnose gesteld. De gevolgen zijn groot: verkeerde begeleiding, hoge zorgkosten, overschatting en onbegrip – op school, in de hulpverlening en in sociale relaties.

Waarom FAS vaak gemist wordt

De eerste pijler is vaak lastig aan te tonen, zegt Peter Henneman, hoofdonderzoeker bij het Amsterdam UMC. “Ouders zijn vaak niet (meer) in beeld, of geven vanuit schaamte geen betrouwbare informatie.” Een diagnose blijft daarom vaak uit. “Artsen hadden tot nu toe geen precisie-instrument om vermoedens van FAS op basis van klinische observaties te bevestigen,” zegt Henneman. “Met deze test kunnen we dat nu voor FAS nu wel.”

Doorbraak in het Amsterdam UMC: FAS zichtbaar in het DNA

“Het ingewikkelde aan FAS is dat het geen genetische aandoening is,” legt Henneman uit. “Er is geen sprake van een afwijking in de code van het DNA, maar wel in het proces dat regelt of genen wel of niet worden afgelezen. Alcoholgebruik tijdens de zwangerschap kan dat proces verstoren – en dat kan onder andere ernstige gevolgen hebben op de hersenontwikkeling.” De nieuwe methode kijkt naar DNA methylatie, een chemische markering op het DNA dat bepaalt of genen aan- of uitstaan. “Bij FAS zien we een specifiek methylatiepatroon – een soort epigenetische vingerafdruk – dat aangeeft dat de methylatie op het DNA tijdens de zwangerschap is beïnvloed door alcohol.” De resultaten van het onderzoek zijn gepubliceerd in Genetics in Medicine. De test zal worden opgenomen binnen EpiSign, een panel van laboratoriumtesten voor meer dan 100 aandoeningen met elk een heel specifiek epigenetische vingerafdruk. Naar verwachting wordt FAS in begin 2026 officieel aan het EpiSign-panel toegevoegd.

Wat betekent deze test voor artsen en gezinnen?

Met deze test kunnen artsen vermoedens van FAS nu objectief onderbouwen. “Het is geen vervanging van klinisch onderzoek,” benadrukt Henneman, “maar een krachtig ondersteunend instrument. Een arts kan met één bloedonderzoek zien of het DNA-methylatie-profiel past bij FAS. Zo voorkom je voor deze groep jarenlange onzekerheid, frustratie, verkeerde diagnoses en onnodige kosten en medicatie.”

“Ik ben anders en daar kan ik niets aan doen” – het effect van erkenning

Een vroegere diagnose had volgens Henny veel verschil gemaakt. “Dan hadden we Acelya beter kunnen begeleiden, en had ze misschien naar speciaal onderwijs gekund. Ze is zo vaak overschat omdat ze verbaal sterk is. Maar dat leidde juist tot teleurstelling en afwijzing.” Ook Acelya denkt dat haar leven er anders uit had gezien bij een eerdere diagnose. “Ik denk dat ik betere periodes had gehad, sneller de juiste hulp had gekregen en – het belangrijkste – meer begrip had ervaren.” Het vaststellen van FAS met deze test lijkt daarmee ook een ontschuldigingseffect te hebben. Alecya: “Ik ben anders, en ik kan daar niets aan doen.”

Leven met FASD: accepteren, uitleggen, doorgaan

Acelya is inmiddels twintig. Ze heeft haar zorgopleiding afgerond en oriënteert zich op een baan die bij haar past. De diagnose bracht opluchting, maar ook verdriet. “Het is fijn om eindelijk te weten wat er aan de hand is,” zegt ze. “Maar ook moeilijk, want het gaat nooit meer weg. Er zijn geen medicijnen voor. Je leert er alleen mee omgaan.” Ze heeft de diagnose inmiddels omarmd: “Ik ben wie ik ben, mét FASD. Ik weet nu dat ik er niets aan kan doen. Dat helpt enorm om mezelf te accepteren. En als ik mezelf beter begrijp, kan ik het ook beter uitleggen aan anderen.” Het lezen van boeken en ervaringsverhalen over FASD hielp haar verder. “Ik ben alles gaan lezen wat ik kon vinden. Dan dacht ik: dit gaat over mij! Dat gaf zoveel herkenning. Ik voelde me er minder alleen door.”

Bewustwording blijft essentieel: alcohol tijdens de zwangerschap is nooit veilig

Hoewel de test een grote doorbraak is, benadrukt Henneman dat bewustwording en preventie essentieel blijven. “FAS(D) is onomkeerbaar – er is geen veilige hoeveelheid alcohol tijdens de zwangerschap. Ook één glas kan al schade veroorzaken. Toch is dat besef nog niet overal doorgedrongen.” Acelya ziet dat er nog steeds een groot taboe rond FAS(D) hangt. “Het zijn toch moeders die hun kind dit – bewust of onbewust – aandoen. Dat maakt het heel lastig, want ik snap dat veel moeders zich hiervoor schamen.” Henny en Acelya pleiten daarom voor meer begrip én betere voorlichting, zowel bij professionals als in de samenleving. “Eerlijkheid over alcoholgebruik tijdens de zwangerschap is essentieel,” zegt Henny. “Je kunt snel meer drinken dan verstandig is, zeker als je niet weet hoe schadelijk het kan zijn. Uit schaamte zwijgen helpt niemand – openheid wél. Alleen dan kun je een kind de juiste zorg en toekomst geven.”

Hoop voor de toekomst: wat onderzoekers verder willen ontdekken

Henneman kijkt met optimisme naar de toekomst. Sinds 2013 doet hij onderzoek naar FAS. Na deze doorbraak wil hij ook andere vormen binnen het FAS-spectrum verder onderzoeken. “We kunnen de schade van FAS niet ongedaan maken,” zegt hij, “maar we kunnen wél zorgen dat kinderen sneller de juiste diagnose krijgen en daardoor eerder de juiste hulp. En hopelijk groeit het besef dat het beste wat je als ouder kunt doen, is helemaal geen alcohol drinken tijdens de zwangerschap.”

Meer weten over FAS(D)?

Stichting Het Witte Bos werkte jarenlang aan een transmediale bewustwordingscampagne om FAS zichtbaar te maken. Het project liet de gevolgen van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap zien en vroeg op persoonlijke wijze aandacht voor een maatschappelijk onderbelicht probleem. De campagne is in 2022 afgerond, maar de website – met films, foto’s, ervaringsverhalen en achtergrondinformatie – blijft een waardevol naslagwerk.