Japke Janneke Sybesma Persoonlijke verhalen Gisteren, 13:02

Leestijd: 6 minuten

Hendrika Sinnema (35): ‘Floris kreeg een herseninfarct toen ik zwanger was van Tessa’

De eerste jaren met zoon Floris verliepen zorgeloos voor Hendrika (35) en Jeroen (37). Totdat hij op driejarige leeftijd plotseling hartfalen en een herseninfarct kreeg. Uit onderzoek bleek dat hij PPA2 heeft: een uiterst zeldzame, erfelijke metabole ziekte. Op dat moment was Hendrika zwanger van een tweede kindje, Tessa. Met 19 weken zwangerschap moesten zij een onmenselijke beslissing nemen: de zwangerschap voortzetten of afbreken. We wisten toen nog niet eens hoe Floris hieruit zou komen. “Jullie krijgen een zwaar gehandicapt kind,” kregen we te horen.

Onbezorgde jaren

Mijn zwangerschap van Floris verliep normaal. Ik was net gestopt met topsport en voelde me fit. Zelfs tot 36 weken bleef ik hardlopen. Wel kreeg ik op een gegeven moment last van een hoge bloeddruk, waardoor mijn bevalling een week later in het ziekenhuis werd ingeleid. Floris werd geboren met 37 weken en 6 dagen. Hoewel hij redelijk goed uit de bevalling kwam, had hij na een tijdje beademing nodig. Hij verbleef een nacht op de NICU, maar daarna verliep zijn ontwikkeling voorspoedig.

De eerste jaren waren er weinig bijzonderheden. Floris was een sociaal jongetje dat zich goed ontwikkelde. Hij ging naar een gastouder en later naar de peuterspeelzaal.

Griep

In januari 2024 gingen we op vakantie naar Oostenrijk, waar een heftig griepvirus rondwaarde. Ik was toen elf weken zwanger van Tessa. We werden allemaal ziek, maar eenmaal thuis knapten we weer op — ook Floris. Hij ging gewoon weer naar de peuterspeelzaal, al wilde hij nog steeds nauwelijks eten. Na overleg met de huisarts kregen we te horen: “Kinderen kunnen echt best lang zonder eten, maak je geen zorgen.”

Maar Floris’ gezondheid ging snel achteruit. Op een avond, vlak voor het slapengaan, hoorden we hem ineens gillen. Hij sloeg om zich heen en we kregen geen contact meer met hem. Zijn ogen draaiden weg. Ik belde opnieuw de dokterswacht en we mochten direct komen.

In het ziekenhuis wisten ze eerst niet wat er aan de hand was. Op de kinderafdeling kreeg hij infusen met vocht en antibiotica. Vervolgens werden we met de ambulance naar het UMCG gebracht. Daar zagen ze op een CT-scan dat Floris ernstige hartfalen had met een herseninfarct tot gevolg.

Herseninfarct

De situatie was levensbedreigend. Artsen zeiden tegen ons: “Jullie kind ligt echt op sterven.” Die woorden waren onvoorstelbaar. Je houdt daar als ouder geen rekening mee — dat je kind zomaar kan overlijden.

Floris werd in slaap gehouden op de IC, om zijn lichaam rust te geven. Er volgden talloze onderzoeken. Plotselinge hartfalen en een herseninfarct bij een kind is zeldzaam, dus ze wilden koste wat kost achterhalen wat de oorzaak was. Alleen al op de eerste dag werden er zo’n 500 labonderzoeken gedaan.

Onze grootste angst en onzekerheid was: hoe komt Floris hieruit? Wordt hij nog hetzelfde jongetje? De artsen konden geen duidelijk antwoord geven. Soms kregen we te horen: “Jullie krijgen waarschijnlijk een zwaar gehandicapt kind.” Dat deed ontzettend veel pijn.

Toch zagen we dat Floris aan het vechten was, dus moesten wij dat ook doen. We besloten: we maken er hoe dan ook een mooi leven van, wat er ook gebeurt. Maar we wisten niet wat ons allemaal nog te wachten stond.

De diagnose: PPA2

Langzaam liet Floris verbetering zien. Maar na weken op de IC kwam de definitieve diagnose: PPA2, een zeer zelfdzame, erfelijke metabole ziekte. De uitslag kwam uit genetisch onderzoek. Het was een keiharde klap. Er werd ons verteld dat de meeste kinderen met deze ziekte op jonge leeftijd overlijden.

Toen kregen we een volgende moeilijke vraag: wat wilden we doen met de zwangerschap? Ik was inmiddels 16 weken zwanger van Tessa. We wilden weten of zij ook PPA2 had, maar wat we met die informatie zouden doen, wisten we nog niet. Het voelde als een onmenselijke keuze. De artsen gaven het advies om de zwangerschap af te breken, gezien de ernstige gevolgen van deze genetische fout.
Langzaam begonnen we dat advies te geloven. “Twee kinderen met deze ziekte, dat kunnen we toch niet aan?” dachten we. “Wat halen we ons op de hals als we doorgaan?”

Een onmogelijke keuze

We voerden veel gesprekken met een maatschappelijk werkster in het ziekenhuis. Ze begreep ons goed en luisterde naar onze twijfels. Ik zei op een gegeven moment: “Ik kan gewoon niet meer stoppen met deze zwangerschap. Dit kindje hoort er al bij.” Ze antwoordde: “Dan heb je je keuze toch eigenlijk al gemaakt?” Die opmerking gaf ons helderheid.

We gingen stap voor stap verder. Natuurlijk wil je je kinderen niet belasten met een zwaar leven. PPA2 is geen progressieve ziekte waarbij je langzaam achteruitgaat, maar een aandoening waarbij een acute situatie fataal kan zijn. Denk aan een virus, hoge koorts, overgeven of diarree. Daarom zijn vooral de eerste jaren van een kind met PPA2 ontzettend risicovol.

We moeten bij alles wat ze binnenkrijgen opletten. Zelfs in kindertandpasta of shampoo zit vaak een klein beetje alcohol. Dat kan al riskant zijn voor het hart.

Revalidatie

Na zijn opname begon Floris aan een intensief revalidatietraject, eerst intern. Hij leerde weer lopen, fietsen en praten. We daagden hem telkens uit om nieuwe dingen te proberen, en dat ging ontzettend goed. Sinds zijn vierde gaat hij naar een reguliere basisschool. Dat was voor ons heel belangrijk. Hij maakt daar vriendjes en hoort er gewoon bij. De school denkt goed mee. Floris heeft een AED bij zich, maar vanaf zijn achtste krijgt hij waarschijnlijk een ICD, zodat dat niet meer nodig is. Dat geldt ook voor Tessa.

Met Tessa gaat het tot nu toe goed. Maar deze eerste jaren blijven spannend. Ze is erg kwetsbaar voor virussen, vooral in de winter. Ik kan niet wachten tot ze naar school gaat en we deze kritieke fase achter ons kunnen laten.

Onderzoek

Als ouders konden we het niet accepteren dat onze kinderen een ziekte hebben waarvoor geen behandeling bestaat. Wat kunnen wij doen om hen een toekomst te geven?

In 2024 deden we mee aan de actie van Serious Request en fietsten we voor Metakids. Daarmee haalden we 35.000 euro op. Daarna zijn we een stichting gestart. Op een symposium over innovatieve behandelingen voor kinderen ontmoetten we Sabine Fuchs, een professor in metabole ziekten en onderzoeker die zich bezighoudt met gentherapie bij metabolische ziekten. Ik vroeg haar: “Wat heb je nodig om onderzoek naar PPA2 te starten?” Ze zei: “Drieënhalve ton.”

Dankzij een bijdrage van de Vrienden van het UMCU/WKZ start deze maand de pilotstudie. Nu hopen we het bedrag van 3,5 ton bij elkaar te krijgen via fondsen, crowdfunding en acties.

Het idee dat er misschien een behandeling komt, geeft hoop. Natuurlijk wil je vandaag al een oplossing. Maar dat is niet realistisch. Alleen al dat het onderzoek nu begint, biedt perspectief en geeft vertrouwen voor de toekomst.’

Ellens dochter Pia (4) heeft de spierziekte SMA: ‘We willen haar geen valse hoop geven’