Wilma Groothuis Persoonlijke verhalen Vandaag, 09:04

Leestijd: 8 minuten

Jan Boersma’s (40) dreumes Fenna heeft een zeldzame spierziekte: ‘We weten niet of ze de winter overleeft’

Het is de nachtmerrie van elke ouder: je kind verliezen. Wat als je weet dat dat gaat gebeuren? Dat je je kind niet oud ziet worden en het maar de vraag is of ze de aankomende winter nog overleeft? Het is de hartverscheurende realiteit van Jan Boersma (40) en zijn partner Marianne. Hun dochter Fenna van 15 maanden is ernstig ziek en zal niet lang meer leven. “Mentaal is het echt een uitputtingsslag.”

Jan: “Het duurde lang voordat we wisten wat er met Fenna aan de hand was. Het begon al wel bij de geboorte. Het was een hele snelle bevalling en toen Fenna geboren was, voelde ze gelijk heel slap, dat was heel anders dan bij onze vier andere kinderen. Ook was ze continu aan het fladderen: aan het bibberen met haar armen en benen. Maar de onderzoekjes in het ziekenhuis waren allemaal goed, dus we mochten naar huis.

Iets aan de hand

Na een week of zes kwamen we bij het consultatiebureau en daar zag ze wat andere dingen bij Fenna, zo deed ze iets raars met haar ogen en iets aparts met haar tong. Zij ging dit toch even met de kinderarts overleggen. Dat is toen opgepakt door de kinderarts. Dan begin je wel te vermoeden dat er toch iets aan de hand is.

Toen kwamen er opeens een hele hoop dingen op ons af. Er werden neurologische onderzoeken, een MRI-scan en een bloedonderzoek gedaan. Maar uit elk onderzoek kwam niks, het was allemaal gewoon goed. Toen begon de lange zoektocht met de vele ziekenhuisbezoeken. Toen Fenna 1 jaar werd, had ze al meer dan vijftig ziekenhuisbezoeken gehad.

Een spierziekte?

Op een gegeven moment wisten ze het vanuit verschillende ziekenhuizen ook niet meer. Uiteindelijk kwam ze in Nijmegen in het ziekenhuis terecht voor onderzoek, waar ze de conclusie hebben getrokken dat ze in de richting van de spierziekte moesten zoeken. Toen werden daar weer allemaal onderzoeken op ingestart en is er voor de vierde keer DNA-onderzoek gedaan. Dat duurt elke keer tien tot twaalf weken voordat je daar uitslag op hebt, dus dat duurt ook nog eens eindeloos.

Eerst hoop je dat er iets te vinden is wat te genezen is, maar langzamerhand vervliegt die hoop ook en krijg je in de gaten dat de klachten toenemen en het steeds ernstiger wordt. Ze kan niet meer drinken; niet aan de borst en niet aan de fles. Ze spuugt heel veel, ze kan niet meer op gewicht blijven, waardoor ze aan de sondevoeding moet. Dan heb je zelf ook wel zoiets van: what’s next? Dan bekruipt je het gevoel wel van: dit is waarschijnlijk niet iets dat te behandelen is, maar dan hoop je heel erg dat het iets is waar ze oud mee kan worden. En al zou dat in een rolstoel zijn, dat maakt je dan ook niks uit. Ze is verstandelijk wel helemaal goed, daar heeft ze geen problemen.

De uitslag

Nu kwam daar, een paar weken geleden op dinsdag, eindelijk de definitieve uitslag. Ze heeft de zeldzame en ongeneeslijke spierziekte: TNNT1 Nemaline Rod Myopathie type 5. We weten het dus echt nog maar heel kort. Toen ik vroeg naar de levensverwachting, waren ze daar heel eerlijk in. Dat is niet best. Het is zo’n zeldzame ziekte, dat ze over het verloop eigenlijk geen uitspraken kunnen doen. Ze is op het moment de enige in Nederland waarvan bekend is dat ze dit heeft. Wereldwijd schijnen het er minder dan vijftig te zijn. En dat komt met name ook omdat de kindjes zo kort leven.

Dan raak je volledig in de stress. Op dat moment besef je het gewoon niet. Het voelt zo onwerkelijk. Dat besef komt steeds een beetje meer, dat ze er straks gewoon niet meer is. En ook dat straks gewoon best wel snel kan zijn. Momenteel gaat haar ademhaling steeds meer achteruit en weten we dat het gewoon best wel snel kan gaan. Of ze de winter nog overleeft, is heel spannend.

Slap en stijf lichaam

Aan de buitenkant zie je niet direct aan Fenna dat ze zo ziek is. Haar spiervezels zijn zo aangetast dat ze niet in en uit kunnen schuiven. Ze kan alleen haar handen en voeten bewegen, de rest van haar lichaam is of heel slap, of juist heel stijf en gespannen. Haar romp is heel slap, ze kan niet haar hoofd optillen, op haar buik liggen of zelf omdraaien. Haar heupen zitten heel erg vast, waardoor ze die niet kan spreiden, wat het verschonen hartstikke moeilijk maakt.

Fenna is altijd vrolijk. Zelfs als ze moet overgeven, dan kijkt ze je daarna aan en lacht ze alweer naar je. Dan heeft ze zoiets van: we gaan weer door! Dat is zo bijzonder om te zien. Haar karakter en hoe ze daarmee omgaat. Je weet niet goed in hoeverre ze de dingen zelf beseft, maar ze is gewoon altijd vrolijk en positief.

Invloed op ons leven

De hele situatie met Fenna heeft heel veel invloed op ons leven. Mentaal is het echt een uitputtingsslag. Marianne zit sinds januari thuis om de volledige zorg voor Fenna te doen. Ik heb een eigen bedrijf, maar met vijftig ziekenhuisafspraken en alles wat er verder nog bijkomt, heb ik heel veel uren gemist. Dat merk je terug in de omzet. Dat brengt financiële druk met zich mee.

Je bent ook de hele dag met Fenna bezig. Je kan haar ook niet wegleggen, want op het moment dat zij spuugt, kan zij haar hoofd niet draaien. Wat er dan gebeurt, is dat ze zich erin verslikt. En als je daar niet bij bent, dan stikt ze. Zij kan daar zelf niks aan doen. Je kan dus niet haar even wegleggen en stofzuigen, want dan hoor je haar niet. Of even boven een wasje opruimen, terwijl Fenna beneden ligt, dat doe je ook niet. Daarnaast moet je haar continu verplaatsen, omdat ze dat zelf niet kan.

En dan hebben we ook nog vier andere kinderen, dat doet gewoon heel veel pijn. Dan vraagt iemand: ‘Papa, zullen we even gamen?’, maar dan zit je met Fenna die aan de voeding moet of net heeft gespuugd en dan kan je niet weg. Heel vaak moet je de andere kinderen ‘nee’ verkopen, omdat Fenna gewoon die aandacht nodig heeft. Dat vreet ook echt aan me, mentaal doet dat ook nog hartstikke veel.

Je verstand beschermt je

De gedachte dat Fenna niet oud wordt, is eigenlijk nog niet te beseffen. Ik zei laatst ook tegen een maatschappelijk werker met wie wij contact hebben: ‘Ik voel me soms schuldig dat het me zo weinig lijkt te doen.’ Toen zei zij: ‘Dat is het niet. Dat is gewoon je verstand dat je beschermt tegen deze gedachte, tegen je gevoel. Die laat het gewoon niet binnenkomen, omdat het zo heftig is.’

Daarom komt dat besef ook stukje bij beetje, want anders is dit gewoon ondragelijk. Aan de ene kant bedenken we nu samen: wat willen we nog graag met haar en de kinderen doen om mooie herinneringen te maken? Aan de andere kant ben je ook al in je hoofd met de uitvaart bezig en zit je af en toe te googelen naar kindergrafkisten. Dan barst je gewoon in tranen uit en denk je: laat maar, dat doen we later wel. Ergens weet je dat je daarmee bezig moet gaan, maar het is gewoon te heftig.

Eigenlijk zijn de mooiste momenten met Fenna ook gelijk de moeilijkste momenten. Als we zo’n lol met haar hebben, ze is echt een clown eerste klas en ze alleen maar gekke bekken trekt. Van die momenten genieten we zo erg, maar je weet ook dat dat er straks niet meer gaan zijn. Je kan je gewoon niet voorstellen dat je straks op zo’n punt komt dat je moet zeggen: ‘Tot hier en niet verder.’ Dat je voor haar moet beslissen dat het mooi geweest is. Daar word je gewoon misselijk van.

Inzamelingsactie

Wij als familie van Fenna willen ervoor zorgen dat ze een hele mooie uitvaart kan krijgen. De verzekering dekt daarvoor een bepaald bedrag, maar als je het echt goed en mooi wilt doen, dan moet er gewoon geld bij komen. We willen daar niet op moeten bezuinigen. Daarom zijn we een inzamelingsactie gestart, om onder andere dit mogelijk te maken. Daarnaast kunnen we het geld ook gebruiken voor het maken van mooie herinneringen nu Fenna er nog is. Eén daarvan is dat Marianne en ik willen trouwen. We zijn al jaren verloofd, maar hoe mooi is het als we dat nog in het bijzijn van Fenna kunnen vieren?

Wat ik ouders wil meegeven, klinkt cliché, maar het is zo waar: geniet van de tijd met je kinderen, want je weet nooit wanneer het voorbij is. Verzin geen excuses om dingen niet te doen, want als je eenmaal met je neus op de feiten wordt gedrukt, heb je te weinig tijd om die dingen nog te doen. Maak samen herinneringen zolang het nog kan. Je gezondheid is niet te koop. Dus geniet samen van het leven.”

Wil jij Jan en zijn gezin helpen door geld te doneren? Dat kan via deze link.

Ellens dochter Pia (4) heeft de spierziekte SMA: ‘We willen haar geen valse hoop geven’