Claudia Vingerhoets Gezondheid vandaag, 11:02

Leestijd: 4 minuten

Universitair docent: 1 op 4.000 kinderen heeft 22q11, maar ouders herkennen het vaak laat

22q11-deletiesyndroom is een van de meest voorkomende microdeletiesyndromen, maar veel ouders kennen het niet. Daardoor zoeken gezinnen soms jaren naar een verklaring voor hartproblemen, leerproblemen, overprikkeling of zorgen op school. Claudia Vingerhoets is assistant professor bij de Universiteit Maastricht en Gedragswetenschapper bij ’s Heeren Loo en zij doet onderzoek naar mensen met het 22q11-deletiesyndroom.

De naam 22q11-deletiesyndroom klinkt ingewikkeld en eerlijk gezegd: dat is het ook. Toch is de kern eenvoudig uit te leggen. Bij dit genetische syndroom zit er een fout in een klein stukje erfelijk materiaal bij regio q11 op chromosoom 22. Dat kleine stukje heeft grote invloed op de ontwikkeling van kinderen en jongeren. Wat veel mensen niet weten, is dat 22q11 één van de meest voorkomende genetische syndromen is. Tegelijkertijd hebben veel ouders er nog nooit van gehoord. Dat maakt dat de diagnose vaak pas laat wordt gesteld.

Claudia: “In mijn werk als psycholoog én onderzoeker zie ik regelmatig gezinnen die al een lange zoektocht achter de rug hebben, voordat duidelijk wordt wat er speelt. Dat is begrijpelijk, want 22q11 kan zich op veel verschillende manieren uiten.”

Een puzzel van uiteenlopende klachten

Geen enkel kind met 22q11 is hetzelfde. Sommige kinderen hebben al vroeg lichamelijke kenmerken, zoals een aangeboren hartafwijking of problemen met het immuunsysteem. Bij anderen vallen juist pas later dingen op, bijvoorbeeld op school of in gedrag. Ouders beschrijven vaak dat hun kind moeite heeft met leren, sneller overprikkeld is of zich anders ontwikkelt dan leeftijdsgenoten.

Ook kunnen er zorgen zijn op het gebied van spraak, concentratie of emoties. Juist die variatie maakt het herkennen van 22q11 lastig. Het is geen “typisch plaatje”, maar eerder een puzzel waarvan de stukjes zich vaak langzaam laten zien.

Waarom vroege herkenning zo belangrijk is

Hoe eerder we weten dat er sprake is van 22q11, hoe beter we kunnen ondersteunen. Dat betekent niet alleen medische zorg waar nodig, maar ook gerichte begeleiding op school en aandacht voor de mentale gezondheid. Binnen het onderzoek aan de Universiteit van Maastricht en het Expertisecentrum 22q11 van het MUMC+ richten we ons steeds meer op de cognitieve en emotionele ontwikkeling van jongeren met 22q11.

We kijken bijvoorbeeld naar hoe het brein informatie verwerkt, hoe aandacht en geheugen zich ontwikkelen en welke factoren bijdragen aan veerkracht en het leren omgaan met 22q11. Deze kennis helpt ons om kinderen en jongeren niet alleen beter te begrijpen, maar ook om ouders, broers en zussen en scholen gerichter te ondersteunen.

De rol van ouders: signaleren en vertrouwen op gevoel

Als ouder ken je je kind het beste. Vaak hoor ik: “Ik voelde al langer dat er iets niet klopte.” Dat gevoel is waardevol. Blijf vragen stellen als je merkt dat de ontwikkeling anders verloopt dan verwacht. Ook veel artsen zijn niet voldoende bekend met het syndroom, waardoor signalen niet altijd goed worden herkend. Het kan helpen om signalen te bundelen en te bespreken met een huisarts, kinderarts of orthopedagoog. Zeker wanneer er uitdagingen op meerdere ontwikkelingsgebieden spelen (lichamelijk, cognitief én emotioneel) is het goed om breder te kijken.

Samen werken aan betere zorg en begrip

De afgelopen jaren is er steeds meer aandacht gekomen voor 22q11, maar we zijn er nog niet. Onderzoek speelt een belangrijke rol in het verbeteren van herkenning en zorg. Tegelijkertijd leren wij als onderzoekers enorm veel van ouders en jongeren zelf. [Hier zou een link ingebouwd kunnen worden naar een ervaringsverhaal]

Wil je meer weten over 22q11 en hoe je kunt bijdragen of steun kunt vinden? Kijk dan bijvoorbeeld op het lotgenotenplatform van Stichting Steun 22q11. Als behandelaar én universitair docent zie ik dagelijks hoe belangrijk het is dat kennis en praktijk samenkomen. Hoe eerder we 22q11 herkennen, hoe beter we kinderen kunnen helpen om zich te ontwikkelen op een manier die bij hen past.

Claudia Vingerhoets is assistant professor aan de Universiteit Maastricht en gedragswetenschapper bij ’s Heeren Loo. Zij onderzoekt hoe volwassenen met een 22q11-deletie of -duplicatie functioneren, waarbij ze kijkt naar cognitieve vaardigheden, dagelijks functioneren en de rol van hersenactiviteit. Haar onderzoek brengt in kaart hoe psychosociale factoren (zoals psychische problemen, trauma en leefstijl) en biologische factoren samenhangen met het functioneren op volwassen leeftijd, met als doel diagnostiek, begeleiding en behandeling te verbeteren.

Lees hier het verhaal van Mireille: Na 24 operaties wil Mireille meer begrip voor 22Q11: ‘Bijna niemand kent dit syndroom’